Az EPISEEK vizsgálat a vérben keringő szabad DNS elemzésével képes azonosítani a daganatos folyamatokat.
Nincs ideje olvasni? Ismerje meg az EPISEEK lényegét 2 percben.
A daganatos megbetegedések statisztikái mögött egy drámai valóság húzódik meg: az elveszített jövő.
Amikor a rák aktív korú embereket ragad el, gyakran 20-30 évnyi potenciális életév vész el. A család, a karrier és az élmények évtizedei, amelyeket a korai diagnózis megmenthetett volna.
Világszerte milliók szembesülnek a diagnózissal. A legnagyobb tragédiát a visszafordíthatatlan stádiumban felfedezett esetek jelentik. Célunk ennek a tendenciának a megfordítása.
Nézze meg február-márciusi ajánlatunkat!
A mammográfia és citológia vitathatatlan eredményeket hozott, de a szervspecifikus és gyakran kellemetlen vizsgálatok miatt sokan távol maradnak a szűrésektől.
A cfDNA mutációk keresése ígéretesnek tűnt, de a genetikai zaj és a mutációk gyakorisága az egészséges páciensek körében korlátozta a korai felismerés hatékonyságát.
A DNS-metiláció lett a kulcs. Ezek a mintázatok stabilabbak, bőségesebbek és korábban jelzik a bajt. Ez az EPISEEK technológiájának alapja.
A jelenleg elterjedt standard szűrővizsgálatok (mint a mammográfia vagy a kolonoszkópia) a daganatok mindössze ~15%-át képesek detektálni. Ez hatalmas diagnosztikai rést hagy a magas halálozású típusoknál (pl. hasnyálmirigy, máj, gyomor), amelyekre nincs rutinszerű szűrés.
Ha a DNS-t tekintjük a szervezet "hardverének", akkor az epigenetika a "szoftver". Ez utasítja a sejteket, hogy mely géneket kapcsolják be vagy ki.
A daganatképződés egyik legkorábbi lépése, amikor a rák ellen ható úgynevezett tumorszupresszor géneket metilcsoportok blokkolják. Az EPISEEK ezeket a specifikus, kikapcsolt jeleket keresi a vérben.
A tesztet a Precision Epigenomics és az Arizonai Egyetem kutatói fejlesztették ki. Folyadékbiopsziás eljárásként a vérplazmában keringő sejten kívüli DNS-t (cfDNA) elemzi.
A rendszer úgy működik, mint egy kifinomult füstjelző. Jelzi a "füstöt" (az abnormális jelet), ami egyértelműen tűzre utal, még ha a lángok nem is láthatók.
Az EPISEEK erejét a fejlesztése során felhasznált hatalmas mennyiségű adat adja.
Szöveti és vérminták elemzése a TCGA és GEO nemzetközi adatbázisokból.
Minden egyes mintában közel félmillió DNS-metilációs pontot ellenőriztek.
Kimagasló statisztikai erő a mintázatok azonosításához.
A teszt fejlesztése során a kutatók a The Cancer Genome Atlas (TCGA) adatbázisából származó, 33 különböző ráktípust lefedő mintákon validálták az eljárást.
Mivel azonban az azonosított epigenetikai jelek nem egy adott szervhez, hanem a rosszindulatú sejttranszformációhoz kötődnek, a teszt hatóköre jóval szélesebb. A klinikai bizonyítékok igazolják, hogy az EPISEEK több mint 60-féle daganattípus jelenlétét képes detektálni.
Az EPISEEK teszt által detektálható daganattípusok köre rendkívül széles. Az alábbi lista a teljesség igénye nélkül tartalmazza a leggyakoribb típusokat.
Kérdése van egy adott típussal kapcsolatban?
Fontos megérteni: az EPISEEK nem külön-külön keresi az egyes ráktípusokat. A daganatos sejtek, függetlenül attól, hogy melyik szervből indulnak ki, alapvető genetikai működésükben közösek. A teszt ezt a közös biológiai "aláírást" detektálja.
A kutatás eredményeként egy olyan kulcsfontosságú genomikai lókuszokból álló készletet azonosítottak, amelyek gyakorlatilag bármely daganatos megbetegedés esetén epigenetikai elváltozásokat mutatnak.
A lassú és költséges NGS helyett az EPISEEK a célzott metiláció-specifikus amplifikáció technológiát alkalmazza.
Bár az EPISEEK egy univerzális teszt, bizonyos daganattípusoknál kiemelkedően magas érzékenységet mutat. Különös jelentőséggel bírnak az úgynevezett "Célzott Daganatok" (Targeted Cancers), amelyekre jelenleg nincs széles körben elérhető rutin szűrési eljárás.
Ide tartozik többek között a hasnyálmirigy-, máj-, nyelőcső- és gyomorrák. Ezek korai felismerése a hagyományos módszerekkel lehetetlen. Ezek a rákok a táblázatban halványpiros ponttal vannak jelölve.
Az EPISEEK érzékenységi adatainak helyes értékeléséhez fontos ismernünk a jelenleg kínált hagyományos szűrővizsgálatok teljesítményét.
Az EPISEEK érzékenysége a célzott daganatoknál kiemelkedő diagnosztikai erőt képvisel.
A szűrővizsgálatok esetében nem csak az általános érzékenység számít, hanem az is, hogy mennyire bízhatunk az eredményben.
Ritka téves riasztás
Kivételes pontosság az egészséges minták megkülönböztetésében.
A pozitív eredmény súlya
Erős jelzés, amely azonnali kivizsgálást indokol.
A megnyugtatás ereje
Rendkívül magas biztonság a negatív eredmény tekintetében.
Nézze meg február-márciusi ajánlatunkat!
Mindössze két kémcső vér levétele speciális csövekbe.
Plazmaizolálás, cfDNA-kivonás és biszulfitos konverzió.
A specifikus genomikai lókuszok vizsgálata amplifikációs technológiával.
Az elemzés elkészítése és kézbesítése 10-20 munkanapon belül.
"Rákszignál nem detektált"
Ez az eredmény 99,5%-os Negatív Prediktív Értékkel (NPV) bír, ami rendkívül magas megbízhatóságot jelent.
"Abnormális metilációs jel detektálva"
Ez az eredmény a daganatos folyamatra jellemző epigenetikai jelek jelenlétét igazolja a szervezetben.
Amennyiben az EPISEEK teszt daganatra utaló jelet (pozitív eredményt) mutat, a legfontosabb feladat a daganat pontos helyének meghatározása a szervezetben. Erre a célra a teljes test PET-CT vizsgálat nyújtja a legátfogóbb megoldást.
A Neumann Labs partnerhálózatán keresztül segítünk a megerősítő PET-CT vizsgálat gyors és szakszerű megszervezésében.
PET-CT
Az egészség a legnagyobb kincs. Ha van olyan ismerőse vagy családtagja, akinek fontos lehet ez a vizsgálat, küldje el neki az információs oldalt egyetlen kattintással.